Sunday, July 25, 2010

Penyakit turunan

1. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.


2. Buta warna

Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.


3. Diabetes melitus

Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulin dalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe 1.
Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.


4. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.


5. Kebotakan

Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.
Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di Columbia University Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.


6. Alergi

Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.


7. Albino

Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.


8. Asma

Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.

Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.

Beberapa Istilah Dalam Kegiatan Arung Jeram

Atomic Launch
Penurunan sungai dengan cara meluncur dari atas tanah dan langsung
ke air. Dilakukan pada daerah yang miring, dimana perahu, canoe
atau kayak langsung dinaiki saat meluncur tersebut.
Boat Eater
Sebuah Lubang (monster hole) pada jeram, cukup besar untuk
menelan perahu. Disebut juga bus-stopper.
Boil
Putaran atau arus yang sulit diprediksi dan menekan ke permukaan
(seperti air mendidih-bergolak). Biasanya disebabkan oleh bebatuan
yang ada didasar sungai.
Bony
Pengarungan yang memerlukan banyak manuver karena banyaknya
rintangan atau bebatuan.
Boof
Meluncur dengan perahu diatas tempat yang dangkal atau batu.
Boom
Suatu instruksi yang diberikan pemandu saat melewati rintangan atau
jeram berbahaya.
Brace
Teknik mendayung dengan menekan kebawah dan kayuhan menyapu
untuk menyeimbangkan canoe atau kayak yang miring.
Broach
Kejadian dimana canoe atau kayak terjepit antara aliran sungai dan
rintangan (batu/batang pohon).
C.F.S.(Cubic Feet per Second)
Ukuran dari kecepatan sebuah aliran yang memberi nilai pada suatu
sungai. CFS ini akan berubah-ubah sesuai dengan kondisi air dan
gradien dari sungai. Cubic Feet per Second = 0.028317 Cubic Meter
per Second
Carnage
Istilah umum untuk kondisi dimana perahu terbalik atau seseorang
yang terlempar keluar.
Chicken Line
Tali yang diikatkan pada sisi-sisi perahu sebagai pegangan bagi
penumpang. Sebagai peringatan, Chicken Line ini dapat membuat
tangan dan kaki terperangkap saat perahu terbalik.
Class I-VI
Skala internasional untuk tingkat kesulitan sungai, adalah sistem
klasifikasi untuk menyatakan tingkat kesulitan dari cepatnya
pergerakan air dalam pengarungan. Class I- Tenang dan Sangat
mudah, Class VI-sangat sulit dan tidak bisa diarungi.
Confluence
Pertemuan atau percabangan sungai.
Control Hand
Tangan yang digunakan untuk mengatur keseimbangan, kiri atau
kanan.
Curler
Gelombang besar, biasanya setelah drop dengan puncak yang berbalik
kearah hulu.
Drop
Penamaan untuk penurunan yang tiba-tiba antara bagian atas dan
bawah dari aliran yang deras.
Eddy
Area yang berarus tenang, biasanya berada dibalik atau bagian hilir
dari suatu rintangan yang ada pada arus utama.
Eddy Out
Suatu istilah untuk menggambarkan saat meninggalkan aliran utama
dan memasuki suatu daerah yang berarus tenang (eddy).
Eddy Line
Arus yang berlawanan antara arus dari hulu dan arus yang mengalir ke
hilir pada sungai.
Ender
Permainan manuver yang dilakukan dengan menundukkan hidung
perahu kebawah dan agak dalam serta bagian belakang yang diangkat
keatas. Hasilnya perahu seakan-akan terbang saat melewati jeram.
Sangat Menyenangkan!!
Ferry
Sebuah manuver yang digunakan untuk melintasi sebuah aliran atau
sungai kecil, dengan memanfaatkan kekuatan arus untuk
menggerakkan perahu pada kedua sisi sungai.
Float Bag
Bentuk yang sangat umum dari canoe atau kayak.
Gauge Height
Pengukuran tingkatan air pada satu atau lebih lokasi.
Grab Loop
Pegangan yang dipasang sepanjang haluan dan buritan dari canoe
atau kayak, berguna sebagai pegangan dan menangkap orang yang terlempar.

Climbing

1. Face Climbing
Yaitu memanjat pada permukaan tebing dimana masih terdapat tonjolan atau ronga yang memadai sebagai pijakan kaki maupun pegangan tangan. Para pendaki pemula biasanya mempunyai kecendrungan untuk mempercayakan sebagian berat badannya pada peganan tangan dan menempatkan badannya rapat ke tebing. Ini adalah kebiasaan yang salah. Tangan manusia tidak biasa digunakan untuk mempertahankan berat badan dibandingkan kaki, sehingga beban yang diberikan pada tangan akan cepat melelahkan untuk mempertahankan keseimbangan badan. Kecendrungan merapatkan badan ke tebing dapat mengakibatkan timbulnya momen gaya pada tumpuan kaki. Hal ini memberikan peluang untuk tergelincir. Konsentrasi berat di atas bidang yang sempit ( tumpuan kaki) akan memberikan gaya gesekan dan kesetabilan yang lebih baik.

2. Friction/ Slab Climbing
Tehnik ini hanya semata mata mengandalkan gaya gesekan sebagai gaya penumpu. Ini dilakukan untuk permukaan tebing yang tidak terlalu vertikal, kekasaran permukaan cukup untuk menghasilkan gaya gesekan. Gaya gesek terbesar diperoleh dengan membebani bidang gesek dengan bidang normal sebesar mungkin. Sol sepatu yang baik dan pembebanan maximal di atas kaki akan memberikan gaya gesek yang baik.

3. Fissure Climbing
Teknik ini memanfaatkan celah yang dipergunakan oleh anggota badan yang seolah - olah berfungsi dengan demikian, dan beberapa pengembangan, dikenal teknik - teknik berikut ;
Jamning adalah tehnik memanjat dengan memanfaatkan celah yang tidak begitu besar. Jari - jari tangan, kaki atau tangan dapat dimasukan / diselipkan pada celah seolah olah menyerupai pasak
Chimneying adalah teknik memanjat celah vertikal yang cukup lebar (chimeney). Badan masuk diantara celah dan punggung di salah satu sisi tebing. Sebelah kaki menempel pada sisi tebing depan. Kedua tangan membantu mendorong ke atas bersamaan dengan ke dua kaki yang mendorong dan menahan berat badan
Bridging adalah teknik memanjat pada celah vertikal yang lebih besar (gullies). Caranya dengan menggunakan kedua tangan dan kaki sebagai pegangan pada kedua celah tersebut. Posisi kaki mengangkang, kaki sebagai tumpuan dibantu tangan yang juga berfungsi sebagai penjaga keseimbangan.
Lay Back adalah teknik memanjat pada celah vertikal dengan menggunakan tangan dan kaki. Pada teknik ini, jari tangan mengait tepi celah tersebut dengan punggung miring sedemikian rupa untuk menempatkan kedua kaki pada tepi celah yang berlawanan. Tangan menarik ke belakang dan kaki mendorog ke depan dan kemudian bergerak naik ke atas silih berganti.